Monday, 6 July 2009

Γονιδιακό «Τρίγωνο των Βερμούδων»

Εκατοντάδες «ορθογραφικά λάθη» στο ανθρώπινο DNA, τα οποία συνολικά ευθύνονται για το ένα τρίτο του κληρονομικού κινδύνου εμφάνισης σχιζοφρένειας, αποκαλύφθηκαν από τρεις μεγάλες, ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες.

Οι περισσότερες από αυτές τις γενετικές ποικιλομορφίες εντοπίζονται σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 6 που ελέγχει το ανοσοποιητικό σύστημα, μια περιοχή την οποία επιστήμονες αποκαλούν «Τρίγωνο των Βερμούδων» του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Οι τρεις έρευνες, που δημοσιεύονται στο κορυφαίο βρετανικό περιοδικό Nature, είναι ένα σημαντικό βήμα μπροστά για την κατανόηση της σχιζοφρένειας, οι επιστήμονες ωστόσο επισημαίνουν ότι το γενετικό παζλ της ασθένειας πιθανότατα περιλαμβάνει χιλιάδες ακόμα άγνωστα γονίδια.

«Είναι σαν να έχουμε μια εικόνα του τύπου 'ενώστε τις κουκίδες' και τώρα γνωρίζουμε ότι υπάρχουν χιλιάδες κουκίδες που πρέπει να ενωθούν. Όμως δεν τις έχουμε αριθμήσει ακόμα, οπότε δεν ξέρουμε με ποια σειρά να τις ενώσουμε» δήλωσε ο Μικ Ο'Ντόνοβαν του Ινστιτούτου Ψυχιατρικής του Λονδίνου, μέλος μιας από τις ερευνητικές ομάδες, μιλώντας σε συνέντευξη Τύπου που παρακολούθησε το Reuters.

Η σχιζοφρένεια, μια σοβαρή διαταραχή που πλήττει έναν άνθρωπο ανά 100.000 σε όλες τις κοινωνίες, χαρακτηρίζεται από διαταραχές στην αντίληψη της πραγματικότητας και στη σκέψη, παρανοϊκές ιδέες και ψευδαισθήσεις μεταξύ άλλων. Πιστεύεται ότι έχει και κληρονομικό υπόβαθρο.

Οι τρεις νέες μελέτες επιβεβαιώνουν τώρα ότι η σχιζοφρένεια δεν προκαλείται από μια μεμονωμένη μετάλλαξη, αλλά είναι το αποτέλεσμα περίπλοκων αλληλεπιδράσεων ανάμεσα σε γενετικούς παράγοντες, πιθανότατα και περιβαλλοντικούς.

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν γενετικές αναλύσεις σε συνολικά 10.000 ασθενείς και 20.000 υγιή άτομα. Εντόπισαν τελικά 30.000 μικρές γενετικές ποικιμομορφίες που αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας.

Πολλές από αυτές βρίσκονται στον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6, στην περιοχή που βρίσκεται το Μείζον Σύμπλοκο Ιστοσυμβατότητας, ένα σύνολο γονιδίων που ρυθμίζει το ανοσοποιητικό σύστημα και παίζει μεγάλο ρόλο στον προσδιορισμό της ιστοσυμβατότητας για μεταμοσχεύσεις.

Τα γονίδια του Συμπλόκου έχουν συνδεθεί με διάφορα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο νεανικός διαβήτης, και μπορούν να θεωρηθούν ως το «τρίγωνο των Βερμούδων» του ανθρώπινου DNA, όπως το περιγράφει o Δρ Τόμας Ίνσελ, διευθυντής του αμερικανικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας, το οποίο συγχρηματοδότησε τις μελέτες.

Ο εντοπισμός ποικιλομορφιών της σχιζοφρένειας σε αυτή την περιοχή φαίνεται τώρα να ενισχύει τις θεωρίες για τη σχέση της ασθένειας με το ανοσοποιητικό σύστημα -ορισμένοι επιστήμονες υποψιάζονται ότι η ασθένεια συνδέεται με αντιδράσεις του ανοσοποιητικού με ιώσεις στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ενδιαφέρουσα είναι επίσης η διαπίστωση ότι οι γενετικοί παράγοντες της σχιζοφρένειας φαίνεται να σχετίζονται και με τη διπολική διαταραχή, παλαιότερα γνωστή ως μανιοκατάθλιψη, μια άλλη σοβαρή ψυχική ασθένεια.

Οι τρεις ερευνητικές ομάδες που υπογράφουν τις δημοσιεύσεις στο Nature είναι η Διεθνής Κοινοπραξία για τη Σχιζοφρένεια, η κοινοπραξία της Μοριακής Γενετικής της Σχιζοφρένειας και η ομάδα SGENE.

Οι ομάδες αντάλλαξαν τα δεδομένα τους προκειμένου να συνθέσουν μια πληρέστερη εικόνα.

Newsroom ΔΟΛ, με πληροφορίες από Associated Press/in.gr

No comments: