Sunday, 14 June 2009

Η στάση του κοινού στη Γενετική

Μολονότι ανήκει στη σφαίρα της φαντασίας, συνιστά πειρασμό η δυνατότητα να κρυφοκοιτάξει κανείς στο μέλλον του ―τουλάχιστον σε ένα πιθανό μέλλον. Αν όμως σας προσέφεραν αληθινά αυτή την ευκαιρία, εσείς θα την εκμεταλλευόσασταν; Και αν δεν σας άρεσαν αυτά που θα βλέπατε αναφορικά με το μέλλον σας, πόσο διατεθειμένοι θα ήσασταν να τα αλλάξετε; Έπειτα από μια σχεδόν εικοσαετία ανάγνωσης, χαρτογράφησης και ανάλυσης του ανθρώπινου DNA, ερευνητές στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (NHGRI) των ΗΠΑ πιστεύουν πως οι προσωπικές γενετικές πληροφορίες είναι πλέον σχεδόν έτοιμες προς χρήση από το κοινό σε ό,τι αφορά τη διαχείριση της ατομικής υγείας τους· προς τούτο, το εν λόγω ινστιτούτο ξεκινά μια μεγάλης κλίμακας μελέτη προκειμένου να καταγραφεί επακριβώς το κατά πόσον ο κόσμος είναι έτοιμος να προχωρήσει στην αξιοποίηση τέτοιων πληροφοριών.

Στη διάρκειας 1 έτους Πολλαπλή Πρωτοβουλία (Multiplex Initiative) πρόκειται να συμμετάσχουν χιλιάδες άτομα, στα οποία θα προσφερθεί μια προσωπική κάρτα γενετικού πορίσματος κατόπιν εξονυχιστικής σάρωσης για γονιδιακά παραλλάγματα συσχετιζόμενα με αυξημένο κίνδυνο για σοβαρές ασθένειες. Ενδιαφέρει, λοιπόν, τους ερευνητές να εντοπίσουν πόσοι και για ποιο λόγο θα λάβουν μέρος σε τούτη την προσφορά, αλλά και το πώς οι συμμετέχοντες θα αντιδράσουν στα αποτελέσματα που θα προκύψουν. Οι ερευνητές ευελπιστούν επίσης να γνωρίσουν σε βάθος τούς άριστους επικοινωνιακούς τρόπους για να μεταφέρουν οι επαγγελματίες της υγείας στους εξεταζόμενους τέτοιες πληροφορίες περί γενετικού κινδύνου.

«Τα σημαντικά αποτελέσματα που αναμένουμε [...] είναι συνάρτηση του εάν ο κόσμος κατανοεί τους διάφορους εργαστηριακούς ελέγχους, μιας και για τους περισσότερους πρόκειται για δυσνόητα ζητήματα», εξήγησε ο Lawrence Brody ―του τμήματος γονιδιωματικής τεχνολογίας στο NHGRI― όταν στις αρχές Μαΐου [2007] ανακοίνωνε την πρωτοβουλία στην Ουάσινγκτον, «και του κατά πόσο θεωρούνται χρήσιμοι οι έλεγχοι αυτοί, ποια είναι η στάση του κοινού απέναντι σε αυτούς».

Οι ερευνητές πρόκειται να στρατολογήσουν συμμετέχοντες μεταξύ των μελών του Συστήματος Υγείας Henry Ford ―Οργανισμός για την Υποστήριξη της Υγείας (ΗΜΟ) στην περιοχή τού Ντιτρόιτ― και θα τους παρακολουθήσουν προκειμένου να μάθουν εάν από τα γονοτυπικά δεδομένα τους θα ωθηθούν να αναζητήσουν προγράμματα υγείας ή να αλλάξουν συμπεριφορές.

Περί τους 10.000 υποψήφιους συμμετέχοντες ηλικίας 25 έως 40 ετών πρόκειται να λάβουν μέσω ταχυδρομείου προσκλήσεις προκειμένου να υποβληθούν σε ελέγχους για 15 παραλλάγματα γονιδίων· τα εν λόγω παραλλάγματα σχετίζονται με αυξημένο κίν-δυνο για την εκδήλωση σοβαρών καταστάσεων, μεταξύ των οποίων διαβήτης τύπου 2, στεφανιαία νόσος, οστεοπόρωση, καρκίνος των πνευμόνων, ορθοκολικός καρκίνος και μελάνωμα.

Μέχρι τα μέσα του Ιουνίου, 70 περίπου άτομα, δηλαδή το 20% όσων αποδεκτών έλαβαν τον πρώτο γύρο προσκλήσεων, είχαν επιβεβαιώσει ενυπόγραφα τη συμμετοχή τους στις εργαστηριακές εξετάσεις, σύμφωνα με την Colleen M. ΜcBride, επί κεφαλής του τμήματος κοινωνικής και συμπεριφορικής έρευνας στο NHGRI. «Περίπου σε αυτά τα επίπεδα προσδοκούσαμε να κινηθούμε», μας λέει. «Πρόκειται για υγιείς συμμετέχοντες νεαρής ηλικίας. Αντιπροσωπεύουν τον άριστο πληθυσμό-στόχο σε ό,τι αφορά την πολιτική της πρόληψης, αλλά δύσκολα τους εντοπίζεις». Σκοπός της είναι την ερχόμενη χρονιά να εξεταστούν 1.000 τέτοια άτομα.

«Κρίνω ότι η μελέτη τού NHGRI είναι πολύτιμη», λέει η Catherine Schaefer, επί κεφαλής ερευνήτρια ενός σε μεγαλύτερη κλίμακα ερευνητικού προγράμματος για το οποίο αυτή τη στιγμή αναζητούνται συμμετέχοντες μεταξύ των 3,5 εκατομμυρίων μελών τού [Οργανισμού για την Υποστήριξη της Υγείας] Kaiser Permanente στην Καλιφόρνια. Η Schaefer συλλέγει δείγματα DNA και άλλα δεδομένα υγείας ευελπιστώντας να ανακαλύψει νέα γονιδιακά παραλλάγματα τα οποία είτε αυξάνουν τον κίνδυνο ασθενειών είτε λειτουργούν προστατευτικά. Μια από τις προκλήσεις της ερευνητικής ομάδας της είναι να εξηγήσουν στους υποψήφιους συμμετέχοντες πόση σημασία έχει να κατανοήσουν ακόμη και τις μικρές γενετικές επιδράσεις στις σύνθετες νόσους καθώς και τους τρόπους για παρεμβάσεις που απορρέουν από δεδομένα αυτού του τύπου. Η επίδραση των πιο γνωστών παραλλαγμάτων που προκαλούν κάποια σχετική ευαισθητοποίηση «είναι όντως αρκετά περιορισμένη», λέει. «Έχει μεγάλη σημασία να μάθουμε πώς αντιδρούν οι άνθρωποι σε τούτες τις πολυσύνθετες γενετικές πληροφορίες». Ουσιαστικά, η έμπνευση για τη μελέτη τού NHGRI ήταν εν μέρει οι δισταγμοί της ίδιας τής Mc-Bride σχετικά με το κατά πόσον η εξατομικευμένη γονιδιωματική είναι έτοιμη για το κοινό.

Μέχρι σήμερα, οι γενετικές εξετάσεις διερευνούν και περιορίζονται κυρίως στα μονογονιδιακά νοσήματα, όπως η κυστική ίνωση και η νόσος τού Huntington, για τα οποία η δυσάρεστη συσχέτιση μεταξύ γονοτύπου και τελικής πάθησης είναι σαφής και αναμφισβήτητη. Αντιθέτως, σε καταστάσεις όπως ο διαβήτης μπορεί να εμπλέκεται η ενεργότητα εκατοντάδων ή και χιλιάδων γονιδίων σε διαφορετικές πλευρές ή στάδια της πάθησης, ενώ κατά τη διάρκεια της ζωής ο τρόπος διατροφής ή άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να αλληλεπιδρούν με τα συγκεκριμένα γονίδια. Ως εκ τούτου, η στατιστική συσχέτιση μεταξύ κάποιου γονιδιακού παραλλάγματος και του αυξημένου κινδύνου για την εκδήλωση διαβήτη μπορεί να είναι ξεκάθαρη, δεν περιγράφει ωστόσο την πλήρη εικόνα.

«Ό,τι και αν γίνει, έχουμε πείσει τον κόσμο ότι η γενετική είναι σημαντική και αιτιοκρατική», εξήγησε ο Brody. «Και τώρα θα πρέπει να υπαναχωρήσουμε λίγο σε αυτό».

Όλες οι καταστάσεις που συμπεριλαμβάνονται στις εξετάσεις της Πολλαπλής Πρωτοβουλίας μπορούν να προληφθούν, οπότε οι συμμετέχοντες αυτόβουλα αποφασίζουν βάσει των αποτελεσμάτων τι αξίζει να πράξουν για το μέλλον τους.

Οι τρέχουσες μετρήσεις σε ό,τι αφορά τους μελλοντικούς κινδύνους για την εκδήλωση νοσήματος βασίζονται τυπικά σε συμπτώματα που έχουν ήδη εμφανιστεί, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση ή η εκφύλιση του μεσοσπονδύλιου δίσκου, σημείωσε ο Francis Collins, διευθυντής τού NHGRI, στη διάρκεια συνέντευξης Τύπου. Με τους γενετικούς ελέγχους «υπάρχει η δυνατότητα μεταπήδησης σε μια πρότερη στιγμή, ώστε να μπορέσει κανείς να ξεκινήσει την εφαρμογή της πρόληψης προτού βρεθεί με το ένα πόδι στον τάφο».
Scientific American

No comments: